Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 / Partial monosomy of the short arm of chromosome 9

Existen aproximadamente 100 casos reportados con monosomia parcial del brazo corto del cromosoma 9 a nivel mundial. Se trata de una aberración cromosómica estructural rara donde aproximadamente el 85% de los casos, la delección corresponde a una mutación de novo, esporádica y espontánea. Ocurre muy tempranamente durante el desarrollo embrionario, por razones aún desconocidas y por lo general involucra a la porción del cromosoma 9p22. Esta cromosomopatía podría sospecharse desde el nacimiento, por las características fenotípicas faciales y la presencia de pliegues palmares profundos. Se describe el caso de una paciente de sexo femenino de 15 años, a quién se le realizó el estudio citogenético por retardo mental y dismorfias varias. El estudio cromosómico llevado a cabo en sangre periférica reveló el siguiente resultado: 46,XX,del(9p22). La realización temprana del estudio citogenético en pacientes portadores de retardo mental y dismorfias es de gran importancia ya que permite establecer el diagnóstico y el pronóstico del paciente y realizar el correspondiente asesoramiento genético familiar.

Worldwide, approximately 100 cases of partial monosomy of the short arm of chromosome 9 have been reported. The condition is a rare structural anomaly of the chromosome that in approximately 85% of cases represents a deletion due to a mutation that is de novo, sporadic, and spontaneous. The mutation occurs very early in embryonic development for reasons that are yet unknown, and generally involves a portion of the chromosome 9p22. This chromosomal condition may be suspected from birth due to phenotypic facial characteristics and the presence of deep palm creases. We describe a 15-year old female patient on whom a cytogenetic study was done due to mental retardation and various malformations. The chromosomal study, done using peripheral blood, showed 46,XX of the 9p22. Early performance of cytogenetic studies in patients with mental retardation and malformations is important in establishing a diagnosis and prognosis for the patient and for performing the appropriate family genetic counseling.

El síndrome de Moebius: descripción de 8 casos: relación con el uso de misoprostol en el primer trimestre del embarazo / Moebius syndrome: a description of 8 cases and relationship to the use of misoprostol in the first trimester of pregnancy

Se describen ocho casos de Síndrome de Moebius. Seis pacientes de sexo masculino y dos del sexo femenino. Tres de los casos con SM y micrognatia, dos casos con parálisis facial derecha y micrognatia, un caso con SM, pie bot bilateral y micrognatia, un caso con SM, pie bot bilateral y ventrículomegalia y un caso con SM, pie bot bilateral, luxación congénita de ambas caderas, campodactília de 3° y 4° dedos de las manos y paladar hendido. Dos de los casos están relacionados al uso de misoprostol por la madre en el primer trimestre del embarazo. Comentario: La etiología del SM es generalmente esporádica, aunque hay casos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos y han sido descritas familias con translocaciones balanceadas. Se relaciona con eventos que puedan producir una disrupción vascular y aporte insuficiente a estructuras irrigadas por la arteria subclavia primitiva. Han sido descritos numerosos casos de Síndrome de Moebius relacionados con el uso de misoprostol durante el primer trimestre del embarazo.

Introduction: Moebius syndrome (MS) is caused by paralysis of the sixth and seventh cranial nerves. Various physiopathological causes have been described. It affects men and women in equal numbers. The Moebius sequence is a sign, and the clinical characteristics are not specific, but include a mask-like expression due to bilateral (occasionally unilateral) facial paralysis, micrognathia, and in one third of cases a cleft U shaped palate or bifid uvula. Ptosis, nystagmus, and strabismus may also be present. Unilateral lingual hypoplasia and difficulty in suction or swallowing may also appear. Defects of the extremities such as talipes equinovarus, digital hypoplasia, syndactyly, or more severe reductive defects are observed. Associated conditions seen include hypodontia, Poland syndrome and on occasion Klippel-Feil syndrome. Cardiac or urinary conditions, hypogenitalism and hypogonadism can also exist. Some patients are more broadly compromised, with the 3d, 4th, 5th, 9th, 10th and 12th cranial nerves affected. Mental retardation, autism, and hypoacusis can also be present. Cases Description: We describe eight (8) cases of Moebius syndrome. 6 patients were male and 2 female. In 3 cases MS and micrognathia were present; 2 cases included right-side facial paralysis and micrognathia; 1 case presented MS, bilateral clubfoot and micrognathia; 1 case presented MS, bilateral clubfoot and ventriculomegaly; and 1 case presented MS, bilateral clubfoot, congenital dislocation of both hips, camptodactyly of the 3d and 4th fingers, and cleft palate. Two cases were associated with the use of misoprostol by the mother during the first trimester of pregnancy. Comments: The etiology of MS is generally sporadic, although there are autosomal dominant and autosomal recessive cases, while families with balanced translocations have also been described...

Las Osteogenesis imperfectas: revisión del tema / Osteogenesis imperfecta

Objetivo: Las osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo, que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y VI. Las de tipo I y IV se subdividen de acuerdo a la presencia o no, de dentina opalescente y la tipo II se divide en tres subgrupos dependiendo de las características radiológicas. La prevalencia estimada de todos los tipos combinados es de 0,5 en 10.000 nacimientos. Las OI son causadas por mutaciones en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1, COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado en el cromosoma 7. El tipo de herencia varia de acuerdo a los tipos y subtipos de OI y la severidad puede ser muy variable, y es diferente hasta en una misma familia, desde individuos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples fracturas. Algunas características asociadas incluyen; escleróticas azules, dientes opalescentes, hipoacusia, deformidad de huesos largos y columna vertebral e hiperextensibilidad y luxación articular. Se puede realizar el diagnostico prenatal de las OI por ecografía y si previamente se conoce la mutación, por el estudio de vellosidades coriales o liquido amniótico por biología molecular, que es altamente confiable. Ha habido muchos avances en el diagnostico y el tratamiento de las OI en los últimos años, motivo por el cual, se presenta una revisión de la clínica, clasificación, tipos de herencia, diagnostico, manejo y el tratamiento de la osteogénesis imperfecta